TANGSELXPRESS– Sindrom Riley-Day merupakan penyakit langka yang mengganggu kemampuan tubuh dalam merasakan nyeri. Kondisi tersebut membuat penderitanya seolah-olah “kebal” terhadap rasa sakit.
Sindrom Riley-Day juga dikenal sebagai familial dysautonomia atau hereditary sensory and autonomic neuropathy tipe III. Penyakit ini menyerang sistem saraf otonom yang berperan dalam mengatur berbagai fungsi tubuh, termasuk tekanan darah, detak jantung, suhu tubuh, dan produksi air mata.
Selain tidak mampu merasakan nyeri secara normal, penderita sindrom Riley-Day dapat mengalami gangguan dalam mengenali sentuhan, bau, rasa, maupun perubahan suhu.
Kondisi hilangnya sensasi nyeri tersebut justru dapat membahayakan penderita. Pasalnya, seseorang dapat mengalami luka atau cedera tanpa menyadarinya sehingga penanganan terhadap cedera bisa terlambat.
Gejala Sindrom Riley-Day
Gejala sindrom Riley-Day umumnya sudah dapat terlihat sejak bayi atau masa kanak-kanak pada sebagian penderita.
Mengutip Alodokter, tanda awal penyakit ini dapat berupa kesulitan menelan, tonus otot rendah, serta pertumbuhan yang terhambat. Penderita juga dapat mengalami mata kering akibat terganggunya produksi air mata.
Sejumlah gejala lainnya meliputi muntah berulang, diare, demam, kejang, pneumonia, serta berkeringat ketika makan.
Gangguan menelan menjadi salah satu masalah yang perlu mendapat perhatian serius. Makanan atau cairan yang masuk ke saluran pernapasan dapat menyebabkan infeksi paru-paru berulang dan meningkatkan risiko terjadinya pneumonia.
Seiring bertambahnya usia, gangguan akibat sindrom Riley-Day dapat berkembang dan memengaruhi berbagai bagian tubuh.
Masalah kesehatan yang dapat muncul antara lain gangguan pengecap, bicara, penglihatan, tulang belakang, ginjal, hingga penurunan kepadatan tulang.
Penyebab Sindrom Riley-Day
Mengutip Britannica, sindrom Riley-Day lebih banyak ditemukan pada orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur.
Penyakit ini berkaitan dengan kelainan pada gen ELP1 dan diturunkan dari orang tua kepada anak melalui pola pewarisan genetik resesif.
Artinya, seseorang umumnya mengalami kondisi tersebut ketika mendapatkan salinan gen yang mengalami kelainan dari kedua orang tuanya.
Belum Ada Pengobatan untuk Menyembuhkan Sepenuhnya
Hingga saat ini, belum terdapat pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Riley-Day secara menyeluruh.
Penanganan medis difokuskan pada pengendalian gejala, pencegahan komplikasi, serta membantu penderita mempertahankan kualitas hidup.
Karena sejumlah gejala dapat muncul sejak masa bayi, pemantauan kondisi kesehatan secara rutin menjadi bagian penting dalam penanganan penderita.
Pengawasan tersebut diperlukan untuk mendeteksi berbagai masalah sedini mungkin, termasuk cedera yang tidak disadari akibat hilangnya sensasi nyeri, gangguan pernapasan, masalah nutrisi, serta komplikasi lainnya.
Dengan pemantauan dan penanganan yang tepat, berbagai komplikasi yang muncul akibat sindrom Riley-Day dapat diupayakan agar tidak semakin parah.
